摘要：目的:IgA肾病(IgAN)是引起终末期肾病(ESRD)最常见的原发性肾小球肾炎,其潜在发病机制和关键基因有待深入地探索,本研究旨在确定IgAN发病的关键基因。方法:从高通量功能基因组(GEO)数据库中获取IgAN相关表达谱芯片GSE93798和GSE37460,筛选出两个数据集中共同的差异基因。通过基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析上述差异基因的生物学作用。利用STRING数据库构建蛋白互作网络(PPI),同时筛选出关键基因。通过Nephroseq数据库对关键基因进行验证并分析其对IgAN患者临床特征的影响。结果:GSE93798和GSE37460数据集中共筛选出70个共同差异基因,其中包括24个上调基因和46个下调基因。GO富集分析表明:差异基因主要富集于含胶原的细胞外基质、细胞外基质、有机阴离子转运、毒性物质反应、抗氧化活性、细胞外基质结构成分等。KEGG结果显示:差异基因与PI3K-Akt信号通路、ECM受体相互作用、蛋白质消化吸收有关。在PPI网络中筛选出10个关键基因:CSF1R、TYROBP、C1QB、C1QA、CD14、VSIG4、ALB、APOH、FN1和HRG。其中TYROBP、C1QB、C1QA、CD14、VSIG4、APOH、FN1和HRG的表达对IgAN患者肾小球滤过率、血肌酐和蛋白尿有一定的影响。结论:IgAN肾病的生物信息学分析结果可能为探索IgAN潜在发病机制和关键基因提供支持证据。

（李鸣,李亮,李伟男,等.基于GEO数据库对IgA肾病关键基因的筛选及生物信息学分析[J].暨南大学学报·自然科学与医学版,2022,43(1):16-28.）